DUPLICAÇÕES NA REGIÃO XQ21.1: Uma Revisão Bibliográfica Sobre Variantes Cnv E Sua Relevância Clínica

Resumo

As variantes estruturais do tipo CNV, como as duplicações genômicas, são cruciais na clínica por sua associação a diversos fenótipos, especialmente no cromossomo X. A duplicação em Xq21.1 (~470 kb) tem sido ligada a manifestações clínicas variáveis, levantando questões sobre sua expressividade e penetrância. Esta revisão visa consolidar a literatura sobre duplicações em Xq21.1, focando nos critérios de interpretação clínica do ACMG, no uso de bancos de dados genômicos e na relevância da correlação genótipo-fenótipo. O objetivo é otimizar o aconselhamento genético e o entendimento dessas variantes complexas.